Últimamente hemos leído, oído y hablado acerca del riesgo de sufrir cáncer de mama, también de los genes; el miedo aflora cuando alguien en la familia sufrió de la enfermedad y pensamos entonces «yo también la sufriré».

En este orden de ideas, hace 3 años Angelina Jolie y su editorial en el New York Times declara que a raíz de la muerte de su madre por un cáncer y que su tía sufrió de otro, decide someterse a una prueba genética que le permitió descubrir que al tener una mutación en un gen su riesgo de sufrir cáncer de mama y/o de ovario eran más altas.

Pero, ¿Qué es la mutación genética?

Los genes son la programación de nuestro cuerpo, los que deciden de qué color vamos a tener nuestros ojos, cabello, o qué enfermedades tendremos más posibilidades de sufrir. Sin embargo, algunos genes también se encargan de protegernos de enfermedades, al reparar daños en otras partes. Cuando decimos entonces que un gen está mutado no es capaz de realizar su función, y ya decíamos que una de esas funciones es protegernos.

En el caso del Cáncer de mama hereditario, debemos aclarar que corresponde aproximadamente al 10% de todos los casos, y que el 90% restante se denominan esporádicos.

En este 10% de casos hereditarios, la mayoría se deben a la mutación de unos genes que se llaman BRCA (1 y 2) aunque hay otros (PTEN, chek2); estos genes específicamente se encargan de reparar zonas dañadas del ADN, pero al estar mutados pierden esa capacidad y es cuando el ADN dañado aumenta la probabilidad que haya células que se multipliquen erráticamente y aparezca la enfermedad.

Ahora bien, ¿Qué es riesgo?

Riesgo es la mayor posibilidad que tenemos de sufrir una enfermedad; y lo evaluamos de diversas maneras, primero con una adecuada historia clínica, un buen interrogatorio evaluando todos los antecedentes familiares (recuerden que estamos hablando de riesgo hereditario) con el fin de determinar si calificamos para realizar el test genético, el cual se trata de tomar una muestra que puede ser de sangre o saliva, que se envía al laboratorio y allí determinan si estos genes están comprometidos o no.

Pero, ¿A quién le hacemos el test?

Lo ideal es realizarlo a uno de los familiares que haya sufrido la enfermedad, ya que si esta persona no tiene la mutación, la posibilidad que el resto de la familia la tenga es baja.

Si no se le puede realizar a la persona que haya sufrido la enfermedad, los expertos en genética de acuerdo al árbol genealógico escogerán al candidato ideal para realizar el test; si en el paciente o el candidato ideal el test es positivo, entonces se lo realizaríamos a las demás personas del grupo familiar.

¿Si tengo la mutación de los genes significa que sufriré la enfermedad obligatoriamente?

¡NO! Significa que tienes más riesgo, más chance, pero NO que obligatoriamente la sufrirás. Lo que sí nos orienta, si el test es positivo para mutación es a tomar una serie de medidas específicas para evitar que la enfermedad aparezca, bien sea a través de cirugías de disminución de riesgo o de quimioprevención (prevención con el uso de ciertos medicamentos).

¿Si el test sale negativo quiere decir que no tendré la enfermedad?

La respuesta es igualmente NO. Significa que no tengo un riesgo aumentado relacionado con los casos de cáncer hereditario, pero recordemos que el 90% de casos son los denominados esporádicos. Es por esto que es tan importante antes de realizar el test la entrevista con el personal del departamento de genética, quienes nos asesorarán si primero somos candidatos a realizarlo, y una vez hecho a interpretar de forma adecuada los resultados. Igualmente no todas las mutaciones se demuestran en las pruebas, por eso la asesoría de los especialistas en genética es tan importante, ya que en ocasiones los resultados pueden parecer confusos.

Este tema es tan importante y cada vez más vigente, que en pasados días se desarrolló bajo la organización de la Sociedad Mexicana de Oncología Médica el 1er Congreso de Genética en Cáncer, al cual tuve la oportunidad de asistir de forma virtual gracias a las nuevas tecnologías de la comunicación, donde este tema se trató de forma amplia motivado a la gran vigencia que está adquiriendo y que será cada vez más alta, a medida que pase el tiempo y que estas pruebas sean menos costosas.

Espero haber aclarado algunas dudas y hayan disfrutado de este tema

®2016 Dr. Humberto López-Fernández @mastologiaHLF

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