¿Y qué es el alto riesgo?

Si deseas compartir

En días pasados tuvimos una publicación acerca del alto riesgo genético y comentábamos que sólo el 10% de los cáncer  de mama correspondían al mismo.

Entonces, ¿ qué pasa con el restante 90%?

Son los correspondientes al llamado cáncer de mama esporádico, es decir aquellos que no tienen una relación conocida con una mutación genética… y ¿hay alguna forma de reconocer si alguna persona tiene algún riesgo elevado de sufrir la enfermedad sin tener las mutaciones?

Para eso contamos de una serie de variables que se han denominado factores de riesgo, los cuales se pueden dividir en dos grandes grupos, modificables y no modificables.

Los primeros como ya veremos más adelante son aquellos factores que nosotros podemos hacer cierto intervencionismo sobre ellos para minimizarlos y los segundos pues son aquellos que hagamos lo que hagamos no los podemos modificar.

Vamos a comenzar por los factores de riesgo no modificables y son:

Género:

Si bien es una enfermedad que predomina en el género femenino no quiere decir que sea exclusiva del mismo ya que entre el 1 al 2% de estos casos ocurren en el masculino

edad australia

Edad:

A mayor edad mayor riesgo de sufrir enfermedad, sin embargo va a llegar un momento de la vida que por el hecho seguir teniendo más cantidad de años el riesgo no va a seguir aumentando si no que tiende a estabilizarse tal como vemos en el cuadro.

Menarquia:

Esta palabra significa la edad a la que se desarrolla la mujer y si bien es un factor no modificable también es verdad que en algunas situaciones de pubertad precoz hay una serie de medicamentos que se pudieran emplear para retrasarla un tiempo. Cuanto más temprano se desarrolla una mujer más riesgo tendrá de sufrir la enfermedad

Menopausia:

Esta es la edad a la que la mujer tiene su última regla; si bien se considera un factor de riesgo no modificable, también es verdad que pudiera ser modificable cuándo realizamos bien una extirpación quirúrgica de los ovarios o con algunos medicamentos que paremos la actividad hormonal de la mujer. A mayor edad que ocurre la menopausia mayor riesgo de tener cáncer de mama.

La justificación de estos dos últimos factores menarquia y menopausia es que cuanto más temprano se desarrolle y más tardíamente ocurra el cese de la actividad hormonal significa que la mama estará mayor cantidad de tiempo sometida a influjos hormonales y debemos recordar que estos estímulos pueden actuar sobre las células incrementando la actividad de proliferación, es decir multiplicación.

Vamos ahora a conversar un poco acerca de los factores modificables ya que sobre ellos es que podemos hacer mayor cantidad de maniobras para disminuir el riesgo

Edad del primer embarazo y lactancia.

Numerosos estudios hablan a favor que si se tiene el primer hijo (y sobre todo si se da de lactar) antes de los 30 años el riesgo disminuye; esto es debido a que es la única forma que tiene las células mamarias a su máximo nivel de maduración y estabilidad.

sx metabolico ycancerSobrepeso:

Este ha sido un punto importante de estudio; en los últimos 5 años hay cerca de 570 artículos publicados acerca de este tópico solamente vinculándolo con el cáncer de mama.

En el artículo que vemos su encabezado y que está en prensa (solo publicado en la web de la revista) encuentran al analizar 10 años de seguimiento y casi 25mil personas como la obesidad fue un factor de riesgo asociado al cáncer de mama a cualquier edad.

EPICDieta:

El consumo de frutas, vegetales se ha asociado con la disminución del riesgo, pero si el consumo de los mismos comienza desde la adolescencia y/o siendo adultos jóvenes, el efecto protector tiende a ser mayor. Igualmente tenemos estudios con la dieta mediterránea (abundante en frutas, vegetales, legumbres, aceites MSG Twitter 048 Ingesta frutas y dism Riesgo Cavegetales y de pescado ricos en omega 3) ayuda a disminuir el riesgo de todos los subtipos de cáncer de mama, especialmente los triple negativos.

 

 

 

Cigarrillo:

Ya se ha escrito mucho acerca de los efectos perjudiciales del cigarrillo, pero no solo de los fumadores activos, sino, que smokeincluso las fumadoras pasivas tienen un riesgo algo mayor de sufrir esta enfermedad que las no fumadoras, Como dato curioso, en los últimos años se han publicado solo evaluando la adicción de fumar con el riesgo de cáncer de mama cerca de 360 estudios según pubmed (la mayor base de datos de revistas médicas del mundo).

Sedentarismo Vs ejercicio:

En este apartado aconsejo que visitemos el enlace al artículo  escrito por mi persona en ocasión de las Olimpíadas de Río2016.

Radiaciones previas:

Es conocido que aquellas personas que durante la infancia o adolescencia debieron recibir tratamiento de radiación por alguna enfermedad, sobre todo si esta se recibió a nivel del tórax, deben ser vigiladas desde edades más precoces ya que existe un aumento en el riesgo de sufrir cáncer de mama.

alcoholAlcohol:

El consumo de bebidas alcohólicas (todas) produce un riesgo que se incrementa de acuerdo a la cantidad de la ingesta; este estudio que anexamos es un meta-análisis (estudio que reúne varios trabajos) y se logra evidenciar que aquellas mujeres que tenían una ingesta de un trago diario presentaban un riesgo del 10% adicional a sufrir cáncer de mama que aquellas mujeres que no consumían bebidas alcohólicas.

Para finalizar cabe destacar que con todos estos datos podemos incluirlos en diversos modelos matemáticos y nos dará como respuesta si poseemos un alto riesgo para sufrir la enfermedad desde un punto de vista meramente estadístico, pero ¡OJO! que en algunos modelos podemos salir como riesgo promedio y en otros como riesgo aumentado, por eso esto hay que saber interpretarlo. 2015 Conozca sus mamas.001

Este es un ejemplo usando a la misma paciente con 4 de los modelos más usados, en unos sale riesgo promedio, en otros discretamente alto y en otros alto; esto me recuerda una frase de mi buen amigo, profesor del Máster de Senología de la Universitat de Barcelona y quien fuera mi tutor en la monografía, el Dr. Miguel Prats de Puig, «no convirtamos el alto riesgo en una enfermedad».

Para una próxima entrega queda entonces «me dijeron que tengo alto riesgo, ¿qué debo hacer?

®2016 Dr. Humberto López-Fernández @mastologiaHLF

 

¿Qué es el alto riesgo genético para cáncer de mama?

Si deseas compartir

 

Últimamente hemos leído, oído y hablado acerca del riesgo de sufrir cáncer de mama, también de los genes; el miedo aflora cuando alguien en la familia sufrió de la enfermedad y pensamos entonces «yo también la sufriré».

AJ Edit NYT

En este orden de ideas, hace 3 años Angelina Jolie y su editorial en el New York Times declara que a raíz de la muerte de su madre por un cáncer y que su tía sufrió de otro, decide someterse a una prueba genética que le permitió descubrir que al tener una mutación en un gen su riesgo de sufrir cáncer de mama y/o de ovario eran más altas.

Pero, ¿Qué es la mutación genética?

Los genes son la programación de nuestro cuerpo, los que deciden de qué color vamos a tener nuestros ojos, cabello, o qué enfermedades tendremos más posibilidades de sufrir. Sin embargo, algunos genes también se encargan de protegernos de enfermedades, al reparar daños en otras partes. Cuando decimos entonces que un gen está mutado no es capaz de realizar su función, y ya decíamos que una de esas funciones es protegernos.

En el caso del Cáncer de mama hereditario, debemos aclarar que corresponde aproximadamente al 10% de todos los casos, y que el 90% restante se denominan esporádicos.

brca2En este 10% de casos hereditarios, la mayoría se deben a la mutación de unos genes que se llaman BRCA (1 y 2) aunque hay otros (PTEN, chek2); estos genes específicamente se encargan de reparar zonas dañadas del ADN, pero al estar mutados pierden esa capacidad y es cuando el ADN dañado aumenta la probabilidad que haya células que se multipliquen erráticamente y aparezca la enfermedad.

Ahora bien, ¿Qué es riesgo?

Riesgo es la mayor posibilidad que tenemos de sufrir una enfermedad; y lo evaluamos de diversas maneras, primero con una adecuada historia clínica, un buen interrogatorio evaluando todos los antecedentes familiares (recuerden que estamos hablando de riesgo hereditario) con el fin de determinar si calificamos para realizar el test genético, el cual se trata de tomar una muestra que puede ser de sangre o saliva, que se envía al laboratorio y allí determinan si estos genes están comprometidos o no.

Pero, ¿A quién le hacemos el test?

Lo ideal es realizarlo a uno dBRCA arbole los familiares que haya sufrido la enfermedad, ya que si esta persona no tiene la mutación, la posibilidad que el resto de la familia la tenga es baja.

Si no se le puede realizar a la persona que haya sufrido la enfermedad, los expertos en genética de acuerdo al árbol genealógico escogerán al candidato ideal para realizar el test; si en el paciente o el candidato ideal el test es positivo, entonces se lo realizaríamos a las demás personas del grupo familiar.

¿Si tengo la mutación de los genes significa que sufriré la enfermedad obligatoriamente?

¡NO! Significa que tienes más riesgo, más chance, pero NO que obligatoriamente la sufrirás. Lo que sí nos orienta, si el test es positivo para mutación es a tomar una serie de medidas específicas para evitar que la enfermedad aparezca, bien sea a través de cirugías de disminución de riesgo o de quimioprevención (prevención con el uso de ciertos medicamentos).

¿Si el test sale negativo quiere decir que no tendré la enfermedad?

La respuesta es igualmente NO. Significa que no tengo un riesgo aumentado relacionado con los casos de cáncer hereditario, pero recordemos que el 90% de casos son los denominados esporádicos. Es por esto que es tan importante antes de realizar el test la entrevista con el personal del departamento de genética, quienes nos asesorarán si primero somos candidatos a realizarlo, y una vez hecho a interpretar de forma adecuada los resultados. Igualmente no todas las mutaciones se demuestran en las pruebas, por eso la asesoría de los especialistas en genética es tan importante, ya que en ocasiones los resultados pueden parecer confusos.

Este tema es tan importante y cada vez más vigente, que en pasados días se desarrolló bajo la organización de la Sociedad Mexicana de Oncología Médica el 1er Congreso de Genética en Cáncer, al cual tuve la oportunidad de asistir de forma virtual gracias a las nuevas tecnologías de la comunicación, donde este tema se trató de forma amplia motivado a la gran vigencia que está adquiriendo y que será cada vez más alta, a medida que pase el tiempo y que estas pruebas sean menos costosas.

Espero haber aclarado algunas dudas y hayan disfrutado de este tema

 

®2016 Dr. Humberto López-Fernández @mastologiaHLF

Si desea contactarme, haga click aquí